Les personnes atteintes de NF1 développent généralement un certain nombre de bosses molles de la taille d’un pois sur ou sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs peuvent également se développer plus profondément dans le corps, autour des nerfs [neurofibromes plexiformes].
La plupart des enfants atteints de NF1 héritent de la maladie d’un parent atteint. Mais la NF1 peut également apparaître dans des familles sans antécédents de maladie, lorsqu’un nouveau changement génétique se produit.
NF1
Le gène NF1 fabrique une protéine appelée neurofibromine, qui freine la croissance cellulaire du système nerveux. Certaines personnes atteintes de NF1 présentent des mutations qui se produisent sans raison (mutations sporadiques), tandis que d’autres héritent du gène défectueux de leurs parents (mode de transmission autosomique dominant).
La NF1 peut provoquer la croissance de tumeurs le long des nerfs, y compris celles qui transportent des informations sur le son et l’équilibre dans vos oreilles (schwannomes vestibulaires) et vos nerfs visuels (optiques). Ces tumeurs peuvent également se développer autour des vaisseaux sanguins et entraîner une hypertension artérielle.
NF2
Cette forme de maladie est moins courante que la NF1. Elle est causée par des changements (mutations) dans votre gène NF2. Ce gène participe à la fabrication d’une protéine appelée merlin, qui empêche la croissance des tumeurs.
La NF2 se caractérise par le développement de tumeurs bénignes du cerveau et de la moelle épinière appelées schwannomes. Ces tumeurs se forment le plus souvent autour du huitième nerf crânien. Ils peuvent également se former sur d’autres nerfs crâniens, spinaux et périphériques.
Le premier symptôme de la NF2 est une perte auditive ou des bourdonnements d’oreilles (acouphènes). D’autres symptômes peuvent inclure des convulsions, une faiblesse musculaire et un essoufflement.
NF3
La forme la plus courante de neurofibromatose, NF1, survient lorsqu’une mutation génétique se produit spontanément dans le gène NF1 ou est transmise par un parent affecté. Les enfants de parents atteints ont 50 % de chances d’hériter de la maladie.
Les personnes atteintes de NF1 développent un nombre variable de taches café au lait et d’excroissances de couleur chair sous la peau (neurofibromes). Ils peuvent également présenter un certain nombre de tumeurs non cancéreuses sur les tissus nerveux, appelées neurofibromes plexiformes.
NF4
Les personnes atteintes de NF1 peuvent avoir des complications graves telles que des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires) ou des problèmes respiratoires lorsque les neurofibromes plexiformes exercent une pression sur les structures environnantes. Elles ont également plus de risques de développer certains cancers, notamment le cancer du sein.
La NF2 est moins courante que la NF1 et résulte de mutations dans un gène différent qui supprime les tumeurs, la neurofibromine 2. Elle peut conduire au développement de tumeurs bénignes à croissance lente appelées schwannomes sur les nerfs crâniens, rachidiens, périphériques et les enveloppes du cerveau. et la moelle épinière (méninges). Il est plus susceptible de provoquer une perte auditive lorsqu’il s’agit du neurinome de l’acoustique, qui transporte les informations sur le son et l’équilibre de l’oreille interne vers le cerveau.
NF5
Les personnes atteintes de NF1 peuvent également présenter plusieurs taches café au lait (CALM) ou d’autres bosses molles de la taille d’un pois sur la peau qui impliquent un nerf (neurofibrome plexiforme). Ils courent également un risque élevé de développer des schwannomes, des tumeurs qui se développent sur les nerfs qui transportent les informations sonores et équilibrées vers le cerveau.
Ce type de NF est appelé schwannomatose. Elle résulte de mutations dans un gène suppresseur de tumeur différent. Par rapport à la NF1, la schwannomatose provoque des symptômes moins fréquents et plus légers.
NF6
Les personnes atteintes de NF1 présentent divers degrés de problèmes causés par des neurofibromes, qui sont des tumeurs bénignes qui se forment sur les tissus nerveux. Ils peuvent affecter l’apparence et causer des problèmes médicaux, tels que des maux de tête et des difficultés à réfléchir. Ceux-ci incluent les neurofibromes plexiformes, qui peuvent devenir très volumineux et provoquer une pression sur les organes internes.
Les complications moins courantes de la NF1 comprennent les tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST), les gliomes optiques et les problèmes squelettiques comme la scoliose. L’IRM est le meilleur moyen d’évaluer ces anomalies.
NF7
La NF7 est une maladie rare qui provoque la croissance de tumeurs sur les nerfs de la tête et du cou. Ces excroissances sont appelées schwannomes et peuvent entraîner des douleurs, des symptômes neurologiques et d’autres problèmes.
Contrairement à la NF1, ces excroissances se produisent rarement sur le nerf auditif (le nerf qui transporte les informations sonores et équilibrées des oreilles vers le cerveau). Les symptômes de la NF7 apparaissent plus tard dans la vie.
Les personnes atteintes de NF7 présentent des traits faciaux distinctifs, notamment des oreilles basses, des hélices charnues et des fissures palpébrales inclinées vers le bas. Ils peuvent également avoir une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou des jambes arquées.
NF8
Les personnes atteintes de NF1 développent divers problèmes impliquant les nerfs et les os. Certains sont mineurs, d’autres sont graves. Habituellement, les complications résultent de tumeurs qui affectent les tissus nerveux ou exercent une pression sur les organes internes, notamment les yeux, le système nerveux central, les poumons, le cœur et les os longs.
La NF1 provoque également de nombreuses petites bosses de la taille d’un pois sur la peau, appelées neurofibromes cutanés, et des neurofibromes plus gros impliquant plusieurs nerfs (neurofibromes plexiformes). Il en résulte également des taches de rousseur sur la peau appelées taches café au lait et une prédisposition à développer une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST). Ces symptômes et préoccupations peuvent être pénibles.
NF9
Les personnes atteintes de NF1 ont des bosses molles de la taille d’un pois (neurofibrome) sur ou sous la peau. Parfois, ces excroissances se développent sur les nerfs, provoquant des tumeurs appelées schwannomes.
La schwannomatose est une forme rare de NF1 qui provoque la croissance de schwannomes sur les nerfs crâniens et spinaux, ainsi que sur l’enveloppe du cerveau et de la moelle épinière (les méninges). Elle ne touche qu’environ 15 % des personnes atteintes de NF1. La mutation génétique de cette maladie est différente de celle de la NF2. Il en résulte moins de taches café au lait et affecte généralement les adultes.neurofibromatose association
